lovesouthernsocial.com

Anemija srpastih ćelija je nasledna bolest, ali se može lečiti. Razumeti

Anemija srpastih ćelija je važna genetska anomalija, najrasprostranjenija nasledna bolest u Brazilu. Mutacija je nastala na afričkom kontinentu i može se naći u populacijama iz različitih delova planete, sa visokom učestalošću u Africi, Saudijskoj Arabiji i Indiji.

Takođe se naziva anemija srpastih ćelija ili anemija srpastih ćelija, anemija srpastih ćelija se javlja kada postoji abnormalna proizvodnja crvenih krvnih zrnaca, što uzrokuje deformaciju crvenih krvnih zrnaca. Ova deformacija razbija ćelijski zid, izazivajući anemiju. Zbog ove rupture, zid crvenih krvnih zrnaca je u obliku srpa - otuda i naziv "srpska ćelija".

Anemija srpastih ćelija uglavnom pogađa crne ljude, ali je zbog velike mešavine zahvatila i ljude drugih rasa.

Узрок

Uzrok anemije srpastih ćelija je genetski. Mutacija gena je nastala kao način prilagođavanja kontekstu visoke učestalosti malarije. Sa deformisanim oblikom crvenih krvnih zrnaca, virus malarije nije stigao do populacije koja je imala gen za anemiju srpastih ćelija i, radi preživljavanja, gen se prenosio s generacije na generaciju.

Simptomi

Simptomi anemije srpastih ćelija mogu početi da se pojavljuju već u prvoj godini života. I zato je rana dijagnoza važna kao glavna mera pozitivnog uticaja na kvalitetnu negu obolelih.

Ljudi sa anemijom srpastih ćelija imaju veoma različite simptome. Možda nemaju skoro nikakve simptome, zahtevaju malo ili nimalo transfuzije krvi, i stoga imaju odličan kvalitet života. Ali postoje ljudi koji, čak i uz odgovarajuću medicinsku negu, imaju veoma teške napade bolesti, sa simptomima bola u kostima, stomaku, ponavljajućim infekcijama, ponekad veoma ozbiljnim, koje mogu dovesti do smrti.

Glavni simptomi anemije srpastih ćelija su:

• Infekcije i bol sa otokom u rukama i stopalima;
• Cerebralni izlivi, sa teškim i trajnim oštećenjem;
• Pallor;
• Žućkasto belo očiju (žutica);
• Bol u kostima;
• Komplikacije usled doživotnog oštećenja najvažnijih organa kao što su jetra, pluća, srce i bubrezi;
• Teško zarastljivi čirevi na nogama;
• Priaprizma (bolna erekcija penisa bez očiglednog razloga koja može trajati satima).

Da li je anemija srpastih ćelija izlečiva?

Nažalost, anemija srpastih ćelija nema lek. Ali postoji lečenje i njegova primena je važna za sprečavanje simptoma.

Tretman

Lečenje anemije srpastih ćelija može se obaviti lekovima, transfuzijom krvi ili čak transplantacijom koštane srži.

Kod dece od 2 meseca do 5 godina obično se koriste penicilin, analgetici i antiinflamatorni lekovi za prevenciju upale pluća, ublažavanje bolova tokom kriza, a kiseonik maska ​​za povećanje količine kiseonika u krvi i olakšavanje disanja.

Lečenje anemije srpastih ćelija treba da bude doživotno da bi se sprečile infekcije. Ljudi sa nelečenom anemijom srpastih ćelija mogu lakše da umru od generalizovane infekcije.

Dijagnoza

Dijagnoza anemije srpastih ćelija mora se postaviti čim se uradi test uboda pete u prvim danima bebinog života. Kada beba ima koncentraciju hemoglobina S iznad 45%, otkriva se anemija srpastih ćelija.

Međutim, ako beba nije imala test uboda pete, dijagnoza anemije srpastih ćelija može se postaviti pomoću krvne slike.

Anemija srpastih ćelija se takođe može dijagnostikovati pre rođenja amniocentezom ili biopsijom horionskih resica.